Genetik Bilimi

GENETİK BİLİMİ

Genetik olayların hücrede moleküler düzeydeki temeli genetik materyal görevini üstlenen nükleik asitlerin yapı ve özelliklerine dayanır . Nükleik asitlerin iki türü olan deoksiribonükleik asit DNA ve ribonükleik asit RNA temelde aynı yapısal özelliklere sahiptir .

Genler , DNA‘daki bazı kimyasal dizilimler olan nükleotidlerden meydana gelmiştir . Çoğunluk kromozomların içersinde bulunurlar . Ayrıca DNA molekülü prokaryotlarda ( Bakteriler ) kromozom dışı genetik sistem , olan plazmidlerde , Ökaryotik hücrelerde genetik materyalin kromozomlar ( Nukleus ) dışında temel olarak ( hayvan ve bitkilerde ) mitokondri ve ( sadece bitkilerde ve alglerde ) kloroplastlarda bulunduğu bilinmektedir .

1953 yılında Watson ve Crick DNA molekülünün kendine has özelliklere sahip bir çift sarmal yapı halinde bulunduğunu ileri sürdüler . Bu araştırıcıların önerdikleri DNA yapısı o tarihlerde başka araştırıcılar tarafından ortaya konulan DNA ya ilişkin önemli bulgulara dayanmaktadır . Bunlardan biri , Wilkins ve Franklin tarafından , izole edilmiş DNA fibrillerinin X-ray ışınlarını kırma özelliklerinin açıklanmasıdır . Elde edilen X ışını fotoğrafları , DNA nın zincirlerindeki bazların diziliş sırasına bağlı olmaksızın , çok düzenli biçimde dönümler yapan bir molekül olduğunu göstermektedir . Ayrıca TMV ( tütün Mozaik Virusu ) üzerinde yapılan çalışmalar da DNA ile ilgili çalışmalarda ışık tutmuştur .

Bir başka önemli bulguda Chargaff tarafından saptanmıştır . Herhangi bir türe ait DNA nın nükleotidlerine parçalandığında serbest kalan nukleotidlerde adenin miktarının timine , guanin miktarının da sitozine daima eşit olduğunun saptanmasıdır . . Yani Chargaff kuralı‘na göre doğal DNA moleküllerinde adeninin timine veya guaninin sitozine oranı daima 1'e eşittir . ( A/T=1 ve G/C=1 ) . İşte Watson ve Crick bu bulguları değerlendirerek böyle özelliklere sahip DNA makro molekülünün sekonder yapısına ait bir model geliştirdiler . Bu modele göre , bir çok sorunun açıklanması yapılabildiğinden dolayı 1962 yılında bu iki bilim adamına Nobel Ödülü verildi .


Bu modele göre;
DNA molekülü , heliks ( =sarmal ) şeklinde kıvrılmış , iki kollu merdiven şeklindedir . Kollarını , yani merdivenin kenarlarını , şeker ( deoksiriboz ) ve fosfat molekülleri meydana getirir . Deoksiriboz ile fosfat grupları ester bağlarıyla birbirlerine bağlanmıştır . İki kolun arasındaki merdiven basamaklarında gelişigüzel bir sıralanma yoktur; her zaman Guanin ( G ) , Sitozin'in ( C ya da S ) ; Adenin ( A ) , Timin'in ( T ) karşısına gelir . Hem pürin ( yani adenin ve guanin ) ile pirimidin ( yani sitozin ile timin ) arasındaki hidrojen bağları , hemde diğer bağlar , meydana gelen heliksin düzgün olmasını sağlar . Pürin ve pirimidin bazları , yandaki şekerlere ( Riboz ) , glikozidik bağlarla bağlanmıştır . Baz , şeker ve fosfat kombinasyonu , çekirdek asitlerinin temel birimleri olan nükleotidleri meydana getirmiştir . Dört çeşit nükleotid vardır . Bunlar taşıdıkları bazlara göre isimlendirilirler ( Adenin , Guanin , Sitozin , Timin ) .
DNA molekülü kendini oluşturan nukleotidlerin sayısına bağlı olarak , büyüklüğü türden türe değişen , uzun zincir şeklinde bir yapı gösterir . İnsanda bu zincirin uzunluğu açıldığında 2 metreye kadar varabilir . Bütün halinde eldesi zincirin hassas ve kırılgan yapısından ötürü çok güçtür .

İki polinükleotid zincirin şeker fosfat omurgaları , ortak bir eksen çevresinde eşit çaplı ve sağ yöne doğru dönümler meydana getirir . Nükleotidlerin bazları molekülün omurgasının iç kısmında bulunur . Bazların konumları sarmalın eksenine 90 derece açı yapacak şekilde konumlanmıştır . Birbirine komşu baz çiftlerinin dönümleri arasındaki uzaklık 3 , 4A dür . Ayrıca her baz çifti komşusuna 36 derecelik açı yapacak şekilde yerleşmiştir . Buna göre , yaklaşık 10 baz çifti 360 derecelik tam bir dönümü tamamlayacağından , her dönümün boyu 34A dür .

İki polinükleotid zincirdeki nukleotidler karşılıklı olarak birbirlerine hidrojen bagları ile bağlanmıştır . Bu bağ fosfor bağları kadar kuvvetli olmadığı için pH değişikliği , sıcaklık basınç gibi faktörlerde kolaylıkla birbirlerinden ayrılabilmektedir . DNA nın kendi kopyasını yapması ve gen anlatımı , nukleotidler arasındaki hidrojen bağlarının ayrılması ile gerçekleşmektedir . Nükleotidler birbirlerine fosfat bağlarıyla bağlanarak , şeker ve fosfat kısımlarının birbirlerini izlediği serilerden oluşan bir omurgaya sahip uzun ve dallanmış polinükleotid zincirlerini meydana getirmiştir . Kovalent ester bağları veya fosfodiester bağları olarak da bilinen bu bağlar son derece kuvvetlidir . Fosfodiester bağlarının varlığı DNA molekülünün tek zincirli yapı halinde iken bile dayanıklı ve stabil yapıda olmasını sağlar . Genetik mühendisliğinin hedeflerinden biri olan klonlama çalışmaları , doğal yolla gerçekleşmesi mümkün olmayan kovalent bağ kırılmalarını gerçekleştirerek yeni türler oluşturma çabalarını içerir .


Nukleotidlerin yapısı bazik olmasına karşın oımurgadaki PO4 ( fosforik asit ) grubunun varlığı polinükleotid zincirlerin asit özellikte olmalarına yol açar ve nükleik asit terimi de bu özellikten kaynaklanır .
Hidrojen bağları daima bir pürin ( A , G ) ile bir pirimidin ( T , C ) bazı arasından meydana gelir . A-T baz çiftinde 2 hidrojen bağı , G-C baz çiftleri arasında ise 3 hidrojen bağı bulunmaktadır . Hidrojen bağlarının özelleşmesi; anahtar kilit modelinini andıran , uygun nukleotid moleküllerinin karşılıklı gelerek birbirlerine yine uygun sayıda hidrojen bağları ile bağlanmasını sağlar . Böylece zincirin bir kolunda bulunan nukleotidlerin dizilişi , karşı kolda bulunan nukleotidlerin dizilişini bir çeşit dikte ve kontrol eder . Tesadüfe bırakmayan bir titizlikle molekül yapısı oluşturulur ve kontrol edilir . DNA molekülünün en önemli özellik iki polinükleotid zincirin birbirinin tamamlayıcısı olmasıdır . Pozitif ( + ) ve negatif ( – ) iki polinukleotid zincirlerinin tamamlayıcılık özelliği , genetik materyalin işlevlerini doğru biçimde nasıl yapabildiğinin açıklanması açısından DNA'nın en önemli temel özelliklerinin başında gelir .

DNA çift sarmalının dikkate değer ve önemli bir özelliği , molekülü oluşturan zincirlerin birbirlerinden kolaylıkla ayrılabilmesi ve yeniden birleşebilmesidir . Protein sentezi ve Dna replikasyonu ( kendi kopyasını oluşturması ) bu özellik sayesinde meydana gelebilir . DNA'nın iki zinciri , birbirine sadece H bağları ve hidrofobik etkileşimlerle bağlı olmaları nedeni ile , nükleotidleri arasındaki kovalent bağlardaki herhangi bir kopma olmaksızın çözülebilir ( denatürasyon ) . Aynı şekilde çözülmüş molekülün zincirleri tamamlayıcı bazları arasında H bağlarının oluşumu ile birleşip sarmal yapıyı yeniden oluşturabilir ( renatürasyon ) . Nükleotidler arasındaki fosfor bağlarının kopması nedeniyle nükleotidlerin yerine başka nukleotid veya nukleotid dizisinin geçmesi mutasyonlara yol açar . Bu mutasyonların tek zincirli RNA molekülünde oluşma olasılığı çift zincirli DNA molekülüne göre daha fazladır . Mutasyonların neticeleri ölümcül olabilir . Evrimsel gelişim içinde mutasyonların menfi yada müspet etkileri gözardı edilemeyecek noktadadır . Günümüzde viral hastalıkların başında gelen AIDS'in önüne geçilememesinin en geçerli nedeni genomu tek zincirli RNA olan virusun sürekli mutasyonlar geçirerek kendini sürekli yenilemesi gösterilebilir .
 

Kategori: Bilim | Tıp |


Etiket: genetik bilimi